Неонатальный скрининг – это муниципальная программка обследования всех новорожденных малышей.
Ее цель — как можно ранее найти некие суровые генетические заболевания.
Скрининг новорожденных включает группу довольно всераспространенных посреди детей заморочек. При условии, что они обнаружены рано и их исцеление начато впору, эти заболевания либо не развиваются совсем, либо не дают томных осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования фактически нереально, потому что их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Вылечивать же болезнь, которая уже развилась, бывает очень поздно.
Анализ берется в роддоме на 4-е день у доношенных и на 7-е день у недоношенных малышей. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отчаливает в лабораторию. В этом случае, если роды проходили дома, анализ, обычно, проводится в детской больнице по месту проживания.
В Рф проводится скрининг на 5 болезней: муковисцидоз, фенилкетонурию, прирожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.
Муковисцидоз – это одно из часто встречающихся наследных болезней, при котором мучается дыхательная и пищеварительная система малыша, нарушается его рост. Впору назначенное исцеление продуктами в спец центре дает возможность избежать томных осложнений.
Фенилкетонурия – суровое нарушение, при котором сначала мучается мозг – у малыша развиваются суровые неврологические нарушения, интеллектуальная отсталость. Найдя эту делему у малыша, спецы назначают ему долгосрочную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.
Прирожденный гипотиреоз – болезнь, при котором, из-за прирожденной дефицитности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие малыша. Впору начатое исцеление гормонами щитовидной железы приводит к полному восстановлению роста и умственного развития малыша.
Галактоземия – неувязка, из-за которой при употреблении молока и продуктов из молока у малыша может развиться тяжелое поражение внутренних органов (печени, нервной системы и других). Соблюдение безмолочной диеты (и, может быть, впору начатое исцеление особыми продуктами) поможет избежать этих заморочек.
Адреногенитальный синдром – связан с завышенной выработкой гормонов андрогенов корой надпочечников.
Если болезнь не вылечивать, у детей начинается очень резвое половое развитие, рост замедляется, а в дальнейшем развивается бесплодие. Прием нужных гормонов налаживает обычный ритм развития и снимает другие проявления заболевания.
В этом случае, если результаты скрининга демонстрируют, что ребенок здоров, мать не получает никаких уведомлений. Если же выясняется, что ребенок относится к группе риска по какому-то из 5 перечисленных болезней, анализ проводят опять. После лабораторного доказательства диагноза, мать с малышом приходит на прием к врачу-генетику, который ведает, как можно предупредить развитие заболевания и, по мере надобности, назначает исцеление.
Ссылки по теме:
Сиротская толика
Муковисцидоз