Если существует высочайшая возможность рождения малыша с прирожденной патологией либо наследным болезнью, врач-генетик может предложить будущей маме инвазивное исследование: биопсию ворсин хориона либо плаценты, амниоцентез, либо кордоцентез.

Инвазивные способы позволяют выявить болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера , синдром Тернера, гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и многие другие заболевания.

Процедура проводится под местной анестезией под контролем ультразвука. Поначалу доктор делает прокол фронтальной брюшной стены, а потом, не касаясь плода, берет материал для исследования — кровь из пуповинной вены (при кордоцентезе), амниотическую жидкость (при амниоцентезе), частички ворсин хориона либо плаценты. Позже еще в течение нескольких часов будущая мать находится под наблюдением профессионалов.

Генетическое исследование приобретенного материала (околоплодной воды, пуповинной крови либо плацентарной ткани) позволяет практически на 100% удостовериться в наличии либо отсутствии патологии у плода.

Инвазивные исследования опасны: приблизительно в 0,5-3% случаев они приводят к выкидышу. Потому проводят их только после УЗИ и лабораторных анализов (пренатального скрининга), по серьезным свидетельствам.

Проводить, либо нет, такое исследование, решают предки. Никто не вправе навязывать им эту функцию, связанную с определенным риском. На инвазивное исследование, обычно, идут предки, которые готовы, в случае обнаружения у плода суровой неизлечимой патологии, оборвать беременность. Если мать, в любом случае, настроена сохранить беременность, она отрешается от предложенного исследования.

Видео

17 недель

Амниоцентез